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| Celiachia |
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La celiachia (dal greco κοιλιακός, traslitt. koiliakós, "addominale", da κοιλία, "addome", "ventre") o malattia celiaca è una malattia immunomediata dell'intestino tenue. Può colpire individui di tutte le età e riconosce una predisposizione genetica.
Generalmente (forma classica) i sintomi si presentano allo svezzamento.
I sintomi includono diarrea cronica, dolore addominale, gonfiore addominale, ritardo della crescita nei bambini e astenia. In certi casi (forme atipiche) questi sintomi possono essere assenti e possono esservi sintomi extraintestinali, tra cui sintomi neurologici e correlati al malassorbimento; in questi casi la diagnosi è spesso fatta in età adulta.
Si ritiene che la malattia possa interessare da 1 su 1.750 a 1 su 105 persone negli Stati Uniti.
La celiachia è causata da una reazione alla gliadina, una prolammina (proteina del glutine) presente nel grano e da proteine simili che si trovano nelle tribù di Triticeae, che comprendono altri cereali comuni, come orzo e segale.
L'esposizione alla gliadina causa una reazione infiammatoria.
Ciò porta ad una progressiva riduzione dei villi che rivestono l'intestino tenue (atrofia dei villi) fino alla loro completa scomparsa. Ciò interferisce con l'assorbimento delle sostanze nutritive, in quanto i villi intestinali ne sono responsabili. L'unico trattamento efficace conosciuto è una permanente dieta priva di glutine.
Il termine "celiaco" è stato introdotto nel XIX secolo grazie a una traduzione di quella che viene generalmente considerata come una delle prime descrizioni in greco antico della malattia da parte di Areteo di Cappadocia.
Disturbi simili come sintomatologia sono i cosiddetti disturbi glutine-correlati, ossia l'allergia al frumento e la sensibilità al glutine.
Tipologie
Celiachia tipica o sintomatica
I casi di celiachia tipica si manifestano con caratteristici sintomi e segni clinici, quali feci biancastre, sciolte e grasse (steatorrea) e perdita di peso o mancato aumento di peso (nei bambini piccoli). Solitamente si presenta dopo lo svezzamento e nei bambini.
Celiachia atipica
La sintomatologia può essere più sfumata e interessare altri organi, piuttosto che l'intestino, che tuttavia può avere sintomi anch'esso.
Molti adulti affetti dalla malattia accusano solo un po' di stanchezza o anemia.
Quando si presenta con una sintomatologia extragastrointestinale, come anemia, osteoporosi o disturbi neurologici, si tratta di associazioni non chiare, di comorbilità ma soprattutto di sintomi da malassorbimento e carenza nutritiva. Si tratta della celiachia più diffusa tra i pazienti con esordio in preadolescenza, adolescenza o da adulti.
Celiachia silente
È anche possibile essere affetti da celiachia ma non soffrire di alcun sintomo importante (celiachia silente).
Celiachia potenziale
Vengono rilevati gli anticorpi specifici e solo in seguito si manifestano i sintomi.
Sintomi gastrointestinali
La diarrea, caratteristica della malattia celiaca cronica, si presenta pallida, voluminosa e maleodorante. Possono essere presenti dolore addominale e crampi, gonfiore accompagnato da distensione addominale (si ritiene che ciò sia dovuto alla eccessiva produzione fermentativa di gas intestinale) e ulcere della bocca.
Più l'intestino si danneggia, più si può sviluppare un certo grado di intolleranza al lattosio.
Spesso, i sintomi sono attribuiti alla sindrome dell'intestino irritabile (IBS) e solo in seguito vengono riconosciuti come propri della malattia celiaca. Ai pazienti che lamentano i sintomi propri della sindrome dell'intestino irritabile, viene proposto l'esame di screening per la celiachia.
Talvolta si verifica anche la stipsi.
La celiachia porta a un aumento del rischio sia di sviluppare un'adenocarcinoma all'intestino tenue, sia un linfoma al piccolo intestino (linfoma a cellule T associato a enteropatia).
Questo rischio diminuisce fino a livelli riscontrabili nella popolazione in generale, grazie a un'alimentazione appropriata (GFD).
La malattia celiaca, se non trattata, può in un lungo periodo di tempo condurre a complicanze estreme quali l'ulcerazione del digiuno, un tratto dell'intestino tenue.
Sintomi correlati al malassorbimento
La malattia provoca cambiamenti anomali nell'intestino: la mucosa è meno capace di assorbire i nutrienti, i minerali e le vitamine liposolubili A, D, E e K.
Il malassorbimento di carboidrati e i grassi spiega il calo ponderale (nei bambini crescita ritardata o mancata) e l'astenia.
Il BMI diviene sospetto quando scende al di sotto di 19 (donne) e 21 (uomini)
L'anemia può svilupparsi per due motivi: il malassorbimento del ferro può causare anemia da carenza di ferro (anemia sideropenica) e il malassorbimento delle vitamine B9 (acido folico) e B12 può causare anemia megaloblastica.
Il malassorbimento di calcio e vitamina D comporta una compensatio paratiroideo (iperparatiroidismo secondario) può causare osteopenia (diminuzione del contenuto minerale delle ossa), osteoporosi (indebolimento delle ossa e rischio di fratture da fragilità ) o problemi alle unghie;
Una piccola parte di pazienti sviluppa un'anormale capacità di coagulazione del sangue per via della carenza di vitamina K e quindi presentano un moderato rischio di sanguinamenti anomali.
La celiachia è anche associata alla proliferazione batterica nell'intestino tenue, che può peggiorare il malassorbimento o causarlo nonostante l'adesione a una dieta idonea.
Sintomi vari
La celiachia è stata correlata con una serie di condizioni mediche.
In molti casi non è chiaro se i sintomi siano indotti dalla malattia (specialmente se collegati al malassorbimento e quindi alla carenza nutrizionale o all'avitaminosi che da esso derivano) o siano una predisposizione comune a essa.
Il deficit di IgA è presente nel 2,3% dei pazienti con malattia celiaca.
A sua volta, questa condizione comporta un rischio dieci volte maggiore di sviluppare la malattia celiaca.
La dermatite erpetiforme, una patologia cutanea pruriginosa, è stata collegata all'enzima transglutaminasi presente nella pelle.
La malattia è considerata come una manifestazione cutanea della celiachia.
La mancata o ritardata crescita, con bassa statura, può verificarsi anche in assenza di sintomi intestinali evidenti o di malnutrizione grave.
Cefalea
Ricorrenti aborti spontanei e infertilità inspiegabile.
Iposplenismo (milza piccola)
Si verifica in circa un terzo dei casi e può predisporre a infezioni.
Alterazione dei test di funzionalità epatica (rilevabile dalle analisi del sangue).
Sintomi psichiatrici, come irritabilità o manifestazioni assimilabili all'ansia o al disturbo ossessivo-compulsivo.
Disfunzioni della tiroide (ipotiroidismo, ipertiroidismo)
Sintomi neurologici specifici:
Neuropatia a piccole fibre (uno dei sintomi neurologici più diffusi), con dolore neuropatico, parestesie e sintomi affini alla sindrome del tunnel carpale, cubitale e radiale e altre sindromi da compressione nervosa.
Sindrome delle fascicolazioni benigne, probabile conseguenza della neuropatia periferica: si manifesta con piccoli movimenti involontari dei muscoli (fascicolazioni e mioclonie), a volte crampi e stanchezza.
Confusione mentale
Spasmofilia (spasmi, crampi, mioclonie)
Dolori ossei e articolari, affaticamento e astenia
Sintomatologia disparata:
Stomatite con afte boccali, dispepsia, anemia sideropenica, alterazione dello smalto dentale, cheratosi pilare, alterazioni delle unghie (es. onicoressi), alopecia (calvizie o diradamento pilifero), psoriasi.
Altre patologie associate (pur non sempre direttamente correlate) alla celiachia, come le autoimmuni, sono: diabete mellito di tipo 1, tiroidite autoimmune, cirrosi biliare primaria, colite microscopica;
altre quali:
allergie, sindrome di Turner e sindrome di Down, sindrome di Williams, sindrome di Sjögren, artrite reumatoide, gastrite cronica atrofica autoimmune, vitiligine, lupus eritematoso sistemico, malattia di Addison, sclerodermia, talune cardiopatie; infine ittiosi e orticaria.
Diagnosi
Vi sono diverse prove che sostengono che gli esami del sangue (sia test di laboratorio che test farmaceutici fai-da-te, tuttavia questi ultimi sono considerati meno affidabili e necessitano di conferme) possono essere utilizzati per formulare una diagnosi.
Questi, tuttavia, possono risultare meno utili se il paziente sta già assumendo una dieta priva di glutine.
Il danno intestinale comincia a guarire in poche settimane, dopo che il glutine è stato rimosso dalla dieta, mentre la diminuzione dei livelli di anticorpi avviene nel corso di alcuni mesi.
Per coloro che hanno già cominciato una dieta priva di glutine, può essere necessario eseguire una nuova serie di esami dopo aver consumato alcuni alimenti con glutine in un pasto al giorno per 2-6 settimane.
I risultati degli esami vengono utilizzati per determinare se vi sia o meno la necessità di ricorrere alla biopsia endoscopica.
Questo procedimento ha dimostrato avere una sensibilità del 100%, in una popolazione di soggetti con un'alta probabilità di avere la malattia celiaca, con una specificità concomitante del 61% (con un tasso di falsi positivi del 39%).
La regola di previsione raccomanda che i pazienti ad alto rischio dovrebbero sottoporsi a biopsia endoscopica della seconda parte del duodeno.
Lo studio ha definito ad alto rischio pazienti che presentano sintomi come la perdita di peso, anemia (emoglobina inferiore a 12,0 g/l nelle femmine e meno di 13,0 g/l nei maschi) o diarrea.
Per la diagnosi della malattia celiaca, una esofagogastroduodenoscopia o EGDS del duodeno (di là dal bulbo duodenale) o del digiuno viene spesso eseguita.
È molto importante ottenere campioni multipli (4-8) dal duodeno, perché non tutte le aree possono essere colpite allo stesso modo e ciò comporta il rischio di ottenere un falso negativo, se il prelievo bioptico è effettuato per caso su tessuto intestinale sano.
La maggior parte dei pazienti con malattia celiaca hanno un intestino tenue che appare normale all'endoscopia.
Tuttavia, cinque segni rilevabili durante l'esame sono stati correlati a una elevata specificità per la malattia celiaca: lo smerlo delle pieghe del piccolo intestino (nella foto), la scarsità nelle pieghe, la presenza di un modello a mosaico alla mucosa, l'importanza dei vasi sanguigni della sottomucosa e una trama nodulare della mucosa.
Fino al 1970, le biopsie erano ottenute utilizzando capsule metalliche collegate a un dispositivo di aspirazione.
La capsula veniva inghiottita e lasciata passare nell'intestino tenue.
Dopo aver verificato, tramite radiografia, la sua esatta posizione, veniva applicata un'aspirazione al fine di raccogliere una parte della parete intestinale all'interno della capsula.
Questo metodo è stato ampiamente sostituito dall'endoscopia a fibra ottica, che porta a una maggior sensibilità e una minore frequenza di errori.
Diagnosi differenziale
È necessario escludere la celiachia in tutti i casi dove si presentano sintomi che è possibile correlare alla patologia.
Questi comprendono: sindrome da intestino irritabile, infezioni virali, batteriche e parassitarie (in particolare la Giardiasi, causata dal patogeno Giardia lamblia, e la Sprue tropicale), sindromi da malassorbimento, allergia alle proteine del latte, alle uova, al riso o al pollo, enteropatia autoimmune, "graft-versus-host disease", malattia di Crohn e linfoma intestinale a cellule T.
Disturbi correlati:
allergia al frumento e sensibilità al glutine
Un discorso a parte meritano le patologie correlate in maniera stretta al glutine, con sintomi simili alla celiachia ma diversa eziologia.
In attesa di biomarker in grado di fornire test diagnostici affidabili per la sensibilità al glutine non celiaca, la diagnosi di sensibilità al glutine è necessariamente di esclusione rispetto alle altre patologie glutine correlate (celiachia e allergia al frumento).
Una volta escluse la celiachia e l'allergia al frumento, se il soggetto risponde positivamente ad una dieta priva di glutine (con un leggero o deciso miglioramento) si può pensare ad una diagnosi di sensibilità al glutine e non di vera celiachia.
Un soggetto allergico o sensibile può dimostrare, oltre ai sintomi simili alla celiachia, anche quelli di patologie allergiche diverse o similari come l'allergia alla polvere dei farinacei (es. "asma del fornaio" o "raffreddore allergico del panettiere"); possono presentarsi sintomi respiratori, alimentari e da contatto (immediati nell'allergia, ritardati nella sensibilità ), come rinite, asma, dermatite atopica, orticaria, anafilassi, eczema allergico, fastidio a deglutire, lacrimazione, arrossamento, gastroenterite eosinofila, dispepsia, prurito, crampi, nausea, intolleranza al lattosio e marcatori tipici delle allergie.
A scatenare la cosiddetta "asma del panettiere" è proprio la presenza di glutine nella farina, in particolare delle sue frazioni proteiche gliadine e glutenine; oltre alle componenti del glutine, possono essere coinvolte altre proteine, come le albumine e le globuline.
Per spiegare l'insorgenza di questa forma di asma sono stati ipotizzati come antigeni anche gli acari della farina e l'amilasi di origine fungina (aspergillus), aggiunta ad alcune farine speciali per aumentarne la panificazione.
I sintomi possono a volte accentuarsi nel caso si svolga uno sforzo fisico dopo l'assunzione.
Grazie alla sua elevata sensibilità , la sierologia è stata proposta come una misura di screening per la presenza di anticorpi negli individui a cui non è stata diagnosticata la celiachia e per prevenire le complicanze nei pazienti affetti.
Vi è un dibattito significativo sui benefici dello screening.
Alcuni studi suggeriscono che la diagnosi precoce potrebbe ridurre il rischio di osteoporosi e anemia.
Al contrario, uno studio di coorte, compiuto a Cambridge ha suggerito che le persone affette da celiachia non diagnosticata abbiano sperimentato una diminuzione del rischio di malattie cardiovascolari (meno sovrappeso, livelli di colesterolo più bassi).
Non è sufficientemente dimostrato che i casi diagnosticati grazie allo screening ne abbiano beneficiato in termini di morbilità e mortalità .
Di conseguenza, campagne di screening per la popolazione non sono attualmente ritenute utili.
Nel Regno Unito, il National Institute for Health and Clinical Excellence (NICE), raccomanda lo screening nei pazienti con una diagnosi di sindrome da stanchezza cronica, di sindrome dell'intestino irritabile nel caso di diabete mellito di tipo 1 in particolare nelle forme che hanno portato a un aumento o diminuzione di peso non spiegabile.
Si raccomanda anche nel caso di malattie autoimmuni della tiroide, nel verificarsi di dermatite erpetiforme e nei parenti di primo grado di persone con malattia celiaca confermata.
Trattamento
Dieta
A oggi la dieta senza glutine è l'unica terapia, ma si stanno studiando altre strategie terapeutiche. La dieta priva di glutine deve essere molto rigorosa, poiché bastano minime quantità per impedire il miglioramento e questa deve essere seguita scrupolosamente per tutta la vita.
Non vi è nessun farmaco disponibile per prevenire i possibili danni o per evitare che il corpo attacchi l'intestino quando è presente il glutine.
La stretta aderenza alla dieta permette, nella maggior parte dei casi, la risoluzione di tutti i sintomi.
Ciò contribuisce anche a eliminare l'elevato rischio di cancro intestinale, di osteoporosi e della sterilità che si verifica in alcuni casi.
Una consulenza da parte di un dietista viene generalmente consigliata, per assicurare che il paziente sia a conoscenza degli alimenti contenenti glutine, quali alimenti invece sono sicuri e come poter avere una dieta equilibrata, nonostante le limitazioni.
In molti paesi, i prodotti senza glutine sono disponibili su prescrizione medica e possono essere rimborsati dall'assicurazione sanitaria.
Il perseguimento della dieta può essere difficoltoso, il mancato rispetto può causare una ricaduta.
Il termine "senza glutine" è generalmente utilizzato per indicare un livello di glutine considerato innocuo, piuttosto che una completa assenza dello stesso.
Il livello esatto in cui il glutine è da ritenersi innocuo, è incerto e controverso.
Un recente studio ha provvisoriamente concluso che il consumo inferiore ai 10 mg di glutine al giorno è improbabile che possa causare anomalie istologiche, pur costatando la necessità di ulteriori indagini.
La regolamentazione del marchio "senza glutine", varia notevolmente di paese in paese.
Negli Stati Uniti, la Food and Drug Administration ha emesso, nel 2007, un regolamento che limita l'uso della dicitura nei prodotti alimentari con meno di 20 ppm di glutine.
L'attuale Codex Alimentarius internazionale, consente ai prodotti contenenti 20 ppm di glutine di rientrare nella categoria "senza glutine".
I prodotti senza glutine sono di solito più costosi e più difficili da trovare rispetto agli alimenti comuni.
Dal momento che i prodotti già pronti spesso contengono tracce di glutine, alcuni celiaci potrebbero essere tenuti a cucinare tutte le pietanze dall'inizio.
Anche seguendo una dieta, la qualità della vita correlata alla salute di un celiaco può essere inferiore rispetto alle persone prive della condizione.
Gli studi effettuati negli Stati Uniti hanno dimostrato una qualità di vita paragonabile alla popolazione in generale, mentre in Europa è risultata sensibilmente più bassa; tuttavia bisogna notare che i metodi d'indagine non sono sovrapponibili.
Gli uomini tendono a manifestare un miglioramento più marcato rispetto alle donne.
Alcuni presentano persistenti sintomi digestivi o dermatite erpetiforme, ulcere della bocca, osteoporosi con le fratture che ne derivano.
I sintomi indicativi di sindrome dell'intestino irritabile possono manifestarsi e vi è un aumento del livello di ansia, di fatica, di dispepsia e di dolore muscoloscheletrico.
Cereali
Anche le sottospecie di grano (come farro e grano duro) e le specie affini, come orzo, segale, triticale e grano Khorasan possono indurre i sintomi della malattia celiaca.
Una piccola minoranza di pazienti celiaci reagisce anche all'avena.
È più probabile che l'avena produca i sintomi per via della possibile contaminazione con altri cereali, nei campi o durante la distribuzione.
Pertanto il consumo di avena viene generalmente sconsigliato.
Tuttavia molte aziende produttrici assicurano la purezza dell'avena e in questi casi può essere assunta.
Altri cereali come il mais, il miglio, il sorgo, il teff, il riso e la zizania, sono cibi considerati sicuri, così come gli pseudocereali come l'amaranto, la quinoa o il grano saraceno.
Alimenti, non cereali, ricchi di carboidrati come le patate e le banane non contengono glutine e quindi non portano allo sviluppo dei sintomi.
Malattia refrattaria
Una piccola minoranza di pazienti risultano affetti da malattia refrattaria, il che significa che non migliorano, nonostante una dieta priva di glutine.
Ciò probabilmente avviene perché la malattia è presente da così tanto tempo che l'intestino non è più in grado di guarire con la sola dieta o perché il paziente non aderisce completamente alla dieta o perché consuma inavvertitamente alimenti contaminati da glutine.
Se le cause alternative sono state eliminate, la somministrazione di steroidi o immunosoppressori (come l'azatioprina) può essere considerata.
Prognosi e Follow up
La prognosi è generalmente fausta.
Seguendo scrupolosamente la dieta senza glutine si evita la comparsa di nuovi sintomi e si ha la remissione dei sintomi presenti.
La mortalità dei celiaci diagnosticati in età pediatrica e che seguono una rigorosa dieta priva di glutine è infatti analoga a quella della popolazione generale.
Una volta effettuata la diagnosi, è molto importante che il paziente celiaco si rivolga a un gastroenterologo per una visita di controllo una volta all'anno.
Qui visita medica, colloquio col dietologo, ricerca degli anticorpi specifici per celiachia e analisi di laboratorio (emocromo, ferritinemia, albuminemia ed elettroliti sierici) permetteranno al medico di valutare le condizioni del paziente.
Tratto da: wikipedia.org
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