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| Tipologie di Celiachia |
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Celiachia tipica o sintomatica
I casi di celiachia tipica si manifestano con caratteristici sintomi e segni clinici, quali feci biancastre, sciolte e grasse (steatorrea) e perdita di peso o mancato aumento di peso (nei bambini piccoli). Solitamente si presenta dopo lo svezzamento e nei bambini.
Celiachia atipica
La sintomatologia può essere più sfumata e interessare altri organi, piuttosto che l'intestino, che tuttavia può avere sintomi anch'esso.
Molti adulti affetti dalla malattia accusano solo un po' di stanchezza o anemia.
Quando si presenta con una sintomatologia extragastrointestinale, come anemia, osteoporosi o disturbi neurologici, si tratta di associazioni non chiare, di comorbilità ma soprattutto di sintomi da malassorbimento e carenza nutritiva. Si tratta della celiachia più diffusa tra i pazienti con esordio in preadolescenza, adolescenza o da adulti.
Celiachia silente
È anche possibile essere affetti da celiachia ma non soffrire di alcun sintomo importante (celiachia silente).
Celiachia potenziale
Vengono rilevati gli anticorpi specifici e solo in seguito si manifestano i sintomi.
Sintomi gastrointestinali
La diarrea, caratteristica della malattia celiaca cronica, si presenta pallida, voluminosa e maleodorante. Possono essere presenti dolore addominale e crampi, gonfiore accompagnato da distensione addominale (si ritiene che ciò sia dovuto alla eccessiva produzione fermentativa di gas intestinale) e ulcere della bocca.
Più l'intestino si danneggia, più si può sviluppare un certo grado di intolleranza al lattosio.
Spesso, i sintomi sono attribuiti alla sindrome dell'intestino irritabile (IBS) e solo in seguito vengono riconosciuti come propri della malattia celiaca. Ai pazienti che lamentano i sintomi propri della sindrome dell'intestino irritabile, viene proposto l'esame di screening per la celiachia.
Talvolta si verifica anche la stipsi.
La celiachia porta a un aumento del rischio sia di sviluppare un'adenocarcinoma all'intestino tenue, sia un linfoma al piccolo intestino (linfoma a cellule T associato a enteropatia).
Questo rischio diminuisce fino a livelli riscontrabili nella popolazione in generale, grazie a un'alimentazione appropriata (GFD).
La malattia celiaca, se non trattata, può in un lungo periodo di tempo condurre a complicanze estreme quali l'ulcerazione del digiuno, un tratto dell'intestino tenue.
Sintomi correlati al malassorbimento
La malattia provoca cambiamenti anomali nell'intestino: la mucosa è meno capace di assorbire i nutrienti, i minerali e le vitamine liposolubili A, D, E e K.
Il malassorbimento di carboidrati e i grassi spiega il calo ponderale (nei bambini crescita ritardata o mancata) e l'astenia.
Il BMI diviene sospetto quando scende al di sotto di 19 (donne) e 21 (uomini)
L'anemia può svilupparsi per due motivi: il malassorbimento del ferro può causare anemia da carenza di ferro (anemia sideropenica) e il malassorbimento delle vitamine B9 (acido folico) e B12 può causare anemia megaloblastica.
Il malassorbimento di calcio e vitamina D comporta una compensatio paratiroideo (iperparatiroidismo secondario) può causare osteopenia (diminuzione del contenuto minerale delle ossa), osteoporosi (indebolimento delle ossa e rischio di fratture da fragilità) o problemi alle unghie;
Una piccola parte di pazienti sviluppa un'anormale capacità di coagulazione del sangue per via della carenza di vitamina K e quindi presentano un moderato rischio di sanguinamenti anomali.
La celiachia è anche associata alla proliferazione batterica nell'intestino tenue, che può peggiorare il malassorbimento o causarlo nonostante l'adesione a una dieta idonea.
Sintomi vari
La celiachia è stata correlata con una serie di condizioni mediche.
In molti casi non è chiaro se i sintomi siano indotti dalla malattia (specialmente se collegati al malassorbimento e quindi alla carenza nutrizionale o all'avitaminosi che da esso derivano) o siano una predisposizione comune a essa.
Il deficit di IgA è presente nel 2,3% dei pazienti con malattia celiaca.
A sua volta, questa condizione comporta un rischio dieci volte maggiore di sviluppare la malattia celiaca.
La dermatite erpetiforme, una patologia cutanea pruriginosa, è stata collegata all'enzima transglutaminasi presente nella pelle.
La malattia è considerata come una manifestazione cutanea della celiachia.
La mancata o ritardata crescita, con bassa statura, può verificarsi anche in assenza di sintomi intestinali evidenti o di malnutrizione grave.
Cefalea
Ricorrenti aborti spontanei e infertilità inspiegabile.
Iposplenismo (milza piccola)
Si verifica in circa un terzo dei casi e può predisporre a infezioni.
Alterazione dei test di funzionalità epatica (rilevabile dalle analisi del sangue).
Sintomi psichiatrici, come irritabilità o manifestazioni assimilabili all'ansia o al disturbo ossessivo-compulsivo.
Disfunzioni della tiroide (ipotiroidismo, ipertiroidismo)
Sintomi neurologici specifici:
Neuropatia a piccole fibre (uno dei sintomi neurologici più diffusi), con dolore neuropatico, parestesie e sintomi affini alla sindrome del tunnel carpale, cubitale e radiale e altre sindromi da compressione nervosa.
Sindrome delle fascicolazioni benigne, probabile conseguenza della neuropatia periferica: si manifesta con piccoli movimenti involontari dei muscoli (fascicolazioni e mioclonie), a volte crampi e stanchezza.
Confusione mentale
Spasmofilia (spasmi, crampi, mioclonie)
Dolori ossei e articolari, affaticamento e astenia
Sintomatologia disparata:
Stomatite con afte boccali, dispepsia, anemia sideropenica, alterazione dello smalto dentale, cheratosi pilare, alterazioni delle unghie (es. onicoressi), alopecia (calvizie o diradamento pilifero), psoriasi.
Altre patologie associate (pur non sempre direttamente correlate) alla celiachia, come le autoimmuni, sono: diabete mellito di tipo 1, tiroidite autoimmune, cirrosi biliare primaria, colite microscopica;
altre quali:
allergie, sindrome di Turner e sindrome di Down, sindrome di Williams, sindrome di Sjögren, artrite reumatoide, gastrite cronica atrofica autoimmune, vitiligine, lupus eritematoso sistemico, malattia di Addison, sclerodermia, talune cardiopatie; infine ittiosi e orticaria.
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